Informācija

Koriona villus paraugu ņemšana (CVS)

Koriona villus paraugu ņemšana (CVS)

Chorionic villus paraugu ņemšana ir agrīna un precīza pirmsdzemdību pārbaude, kas diagnosticē Dauna sindromu un daudzus citus ģenētiskus traucējumus. Dažas sievietes izvēlas CVS, nevis amnio, jo to var izdarīt jau 10 nedēļu laikā.

Kas ir horiona villus paraugu ņemšana?

Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) ir pirmsdzemdību tests, kas diagnosticē hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindromu, kā arī citu ģenētisko traucējumu virkni. Ārsts ņem šūnas no sīkiem pirkstiņveida projekcijām uz jūsu placentas, ko sauc par horiona villēm, un nosūta tās laboratorijai ģenētiskai analīzei.

CVS ir alternatīva amniocentēzei. Viņi abi veido kariotipu - mazuļa hromosomu attēlu -, lai jūsu aprūpētājs varētu droši redzēt, vai ir kādas problēmas. (Ja vēlaties, varat arī uzzināt mazuļa dzimumu.)

Sievietes, kuras izvēlas CVS vai amniocentēzi, bieži ir saistītas ar paaugstinātu ģenētisko un hromosomu problēmu risku, daļēji tāpēc, ka šie testi ir invazīvi un rada nelielu aborta risku.

Galvenā CVS priekšrocība salīdzinājumā ar amniocentēzi ir tā, ka to var izdarīt agrāk - parasti no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Lai iegūtu amnio, jums būs jāgaida, kamēr esat vismaz 15 nedēļas stāvoklī.

Kādas problēmas diagnosticē CVS?

Tāpat kā amniocentēze, CVS var identificēt:

  • Gandrīz visas hromosomu anomālijas, ieskaitot Dauna sindromu, 13. tromiozi, 18. trom. Un dzimumhromosomu anomālijas (piemēram, Tērnera sindroms). Pārbaude var diagnosticēt šos stāvokļus, bet nevar noteikt to smagumu.
  • Vairāki simti ģenētisku traucējumu, piemēram, cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu slimība un Tay-Sachs slimība. Pārbaude nemeklē tos visus automātiski, bet, ja jūsu mazulim ir paaugstināts viena vai vairāku šo traucējumu risks, ārsts var pieprasīt, lai testa rezultāti parādītu, vai viņam ir šī slimība.

CVS neatklāj neironu caurules defektus, piemēram, spina bifida. Visprecīzākais veids, kā diagnosticēt neironu caurules defektus, ir otrā trimestra ultraskaņa.

Cik precīzs ir CVS?

Izmantojot CVS, jums ir 98 līdz 99 procentu izredzes iegūt precīzus rezultātus un no 1 līdz 2 procentiem neskaidru rezultātu iespējamība. To sauc par ierobežotu placentas mozaīmu, kurā dažas šūnu līnijas, kuras kultivē no placentas, satur patoloģiskas hromosomas, bet dažas - normāli. Ja jūsu CVS konstatē mozaīmu, jums būs jāveic amniocentēze un, iespējams, citas pārbaudes, lai noteiktu, vai tiek ietekmēts jūsu mazulis.

Kādi faktori man palielinātu risku piedzimt bērniņam ar ģenētisku novirzi vai traucējumiem?

Daži no faktoriem, kas jāņem vērā, ir:

Dauna sindroma skrīninga rezultāti
Jums tika veikts pirmā trimestra skrīnings, kas norādīja, ka jūsu mazulim ir lielāks risks saslimt ar Dauna sindromu vai citu hromosomu problēmu. Pirmā trimestra skrīnings ietver kaulu caurspīdīguma skenēšanu (NT skenēšanu) un augļa DNS bez šūnām testēšanu (neinvazīvu pirmsdzemdību testu vai NIPT).

Ultraskaņas rezultāti
Agrīna ultraskaņa parādīja, ka jūsu mazulim var būt strukturāli defekti, kas saistīti ar hromosomu problēmu.

Pārvadātāju skrīninga rezultāti
Jūs un jūsu dzīvesbiedrs abi esat recesīvas ģenētiskas slimības, piemēram, cistiskās fibrozes vai sirpjveida šūnu slimības, nesēji.

Jūsu vēsture
Iepriekš esat bijis stāvoklī ar bērnu ar ģenētisku anomāliju, un, iespējams, ir lielāks risks, ka tas atkārtosies.

Jūsu ģimenes vēsture
Jums vai jūsu partnerim ir hromosomu anomālijas vai ģenētiski traucējumi vai ģimenes anamnēze, kas paaugstina jūsu bērna ģenētisko problēmu risku.

Tavs vecums
Ikviens var būt bērns ar hromosomu anomālijām, bet risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Piemēram, jūsu varbūtība nēsāt bērnu ar Dauna sindromu svārstās no aptuveni 1 no 1200 25 gadu vecumā līdz 1 no 100 40 gadu vecumā.

Kādi ir CVS riski?

Saskaņā ar Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledžas teikto, ka aborts ar CVS 10 nedēļu laikā vai vēlāk ir 1 no 455. Tas ir nedaudz lielāks nekā aborta risks pēc amniocentēzes (1 no 769). Daži jaunākie pētījumi liecina par vēl zemāku. riska likmes.

Tā kā noteiktā skaitā sieviešu šajā brīdī grūtniecības iestāšanās tiks pārtraukta, nav iespējams droši zināt, vai aborts pēc CVS ​​patiešām ir bijis šīs procedūras iemesls. Jūsu konkrētais risks lielā mērā ir atkarīgs no ārsta, kurš veic procedūru, prasmes un pieredzes.

Daži vecāki pētījumi atklāja, ka CVS, iespējams, ir izraisījis mazuļa ekstremitāšu defektus, taču tas galvenokārt tika novērots testos, kas tika veikti sievietēm pirms 9 grūtniecības nedēļām. Pašreizējie pētījumi liecina, ka sievietēm, kurām CVS ir 10 nedēļas vai vēlāk, šīs problēmas risks nav paaugstināts.

Vai ir kāds veids, kā samazināt CVS risku?

• Lūdziet praktizējošo ārstu vai ģenētisko konsultantu novirzīt jūs pie pieredzējuša ārsta, kurš veic daudz CVS procedūru.

• Jautājiet par aptuveno ar ārstēšanu saistītā aborta biežumu ārstam vai centram, kurā plānojat veikt procedūru.

• Pārliecinieties, ka pieredzējis reģistrēts diagnostikas medicīniskais sonogrāfs procedūras laikā nodrošina nepārtrauktu ultraskaņas vadību. Tas ievērojami palielina iespēju, ka ārsts pirmajā mēģinājumā varēs iegūt pietiekami daudz audu, tāpēc jums nevajadzēs atkārtot procedūru.

Vai es varu tikties ar konsultantu, pirms izlemju, vai ir CVS?

Jā. Faktiski lielākajai daļai testēšanas centru ir nepieciešama tikšanās ar ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu dažādu pirmsdzemdību skrīninga un testēšanas metožu riskus un ieguvumus pirms tādas invazīvās procedūras kā CVS vai amniocentēzes. Konsultants noņems jūsu ģimenes vēsturi un uzdos jautājumus par jūsu grūtniecību.

Jūsu atbildes konsultantam ļaus jums izprast, kāds ir bērna piedzimšanas risks ar hromosomu problēmām vai noteiktu ģenētisku slimību. Tad jūs varat izlemt, vai vēlaties tikt pārmeklēts, vai nu doties uz CVS vai amnio, vai arī pilnībā atteikties no pārbaudes.

Kā es varu izlemt, kas man ir piemērots?

Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža iesaka jebkura vecuma sievietēm piedāvāt ģenētiskās skrīninga un diagnostiskās pārbaudes iespējas. Ārstam vai ģenētiskajam konsultantam ar jums jāapspriež pieejamo pieeju plusi un mīnusi. Bet galu galā tas, vai pārbaudīt, ir personīgs lēmums.

Iespējas ietver:

Nav skrīninga vai testēšanas. Dažas sievietes nolemj atteikties no visiem skrīningiem un pārbaudēm, jo ​​rezultāti neietekmēs viņu grūtniecības pārvaldību. Viņi nekad pārtrauktu grūtniecību, ja tiktu atrasta nopietna problēma. Lai uzzinātu diagnostiskās pārbaudes rezultātus, dažas sievietes nevēlas uzņemties pat ļoti nelielu aborta risku.

Pārmeklēšana. Daudzas sievietes izvēlas skrīningu un pēc tam, pamatojoties uz sākotnējiem rezultātiem, pieņem lēmumu par diagnostisko pārbaudi. Ja vispirms izvēlaties skrīningu, tad ar praktizējoša ārsta vai ģenētiskā konsultanta palīdzību jūs varat izlemt, vai jūsu rezultāti norāda uz pietiekami augstu risku, ka vēlaties iegūt CVS vai amnio, lai noteiktu, vai problēma pastāv.

Diagnostikas pārbaude. Dažas sievietes pēc skrīninga izvēlas diagnostisko pārbaudi, un dažas uzreiz izvēlas diagnostisko pārbaudi. Sievietes, kuras uzreiz izvēlas diagnostisko pārbaudi, var zināt, ka viņām ir augsts hromosomu problēmas vai stāvokļa risks, kuru nevar noteikt ar skrīningu, vai arī viņi vienkārši var just, ka vēlas pēc iespējas vairāk uzzināt par sava mazuļa stāvokli un ir gatavi dzīvot ar nelielu aborta risku, lai to uzzinātu.

Ir pat daži stāvokļi, kurus var ārstēt, kamēr bērns vēl ir dzemdē. Tātad, ja pastāv nopietnas aizdomas, ka jūsu mazulim varētu būt kāda no šīm retajām problēmām, jūs varētu izvēlēties to uzzināt CVS.

Dažām sievietēm, kuras izvēlas invazīvas pārbaudes, jau iepriekš ir diezgan skaidrs, ka viņas pārtrauks grūtniecību, ja tiks atrasta nopietna problēma. Citiem šķiet, ka uzzināšana, ka viņu bērniņam būs īpašas vajadzības, palīdzēs viņiem emocionāli sagatavoties gaidāmajiem izaicinājumiem. Dažos gadījumos viņi var vēlēties pāriet uz labāk aprīkotu slimnīcu ar speciālistiem.

Nav viena pareiza lēmuma. Atsevišķiem topošajiem vecākiem ir atšķirīgas izjūtas par pieļaujamajiem riskiem, un, nonākot vienā un tajā pašā apstākļu kopumā, viņi var izdarīt atšķirīgus secinājumus.

Kā es varētu izlemt starp CVS un amniocentēzi?

Abas pārbaudes var noteikt, vai jūsu mazulim ir hromosomu problēmas vai kādi ģenētiski traucējumi. Pie šādiem apsvērumiem pieder:

Laiks. CVS tiek veikts agrāk grūtniecības laikā (jau 10 nedēļas), lai jūs varētu ātrāk uzzināt par mazuļa stāvokli. Ja viss ir kārtībā, jūsu prāts to jutīs daudz ātrāk. Vai arī, ja rodas nopietna problēma un jūs izvēlaties pārtraukt grūtniecību, jūs to varēsit darīt, kamēr joprojām esat pirmajā trimestrī. No otras puses, pirms pakļauties invazīvam testam, iespējams, vēlēsities gaidīt anatomijas otrā trimestra rezultātus. Tajā brīdī amniocentēze būtu jūsu vienīgā iespēja.

Īpašas veselības problēmas. Piemēram, ja neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) liek domāt, ka esat pakļauts lielam bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu riskam, iespējams, vēlēsities pagaidīt, lai redzētu, vai anatomija otrajā trimestrī ir neparasta. Ja tas liecina par novirzi, jūs varētu nolemt veikt amniocentēzi.

Riski. Parasti tiek uzskatīts, ka CVS ir nedaudz augstāks abortu skaits nekā amniocentēzei, taču tas var nebūt visur. Medicīnas centros, kas veic daudz šīs procedūras, abiem abortiem var būt līdzīgi zems. Tomēr tikai neliels procents ārstu veic CVS, tāpēc dažās jomās var būt grūti atrast pieredzējušu speciālistu, kurš veic šo procedūru.

Pirms lēmuma pieņemšanas jūs vēlēsities visus šos jautājumus pārrunāt ar savu partneri, ārstu un, iespējams, ģenētisko konsultantu.

Kā tas ir, ja ir CVS?

Pirms jums ir CVS, jums būs jāveic ultraskaņa, lai apstiprinātu, cik tālu jūs esat, un pārliecinātos, ka ir iespējams iegūt labu paraugu testam. (Daži testēšanas centri to dara, kad piesakāties savam CVS, bet citi to dara jau iepriekš.) Lai iegūtu labu priekšstatu par jūsu dzemdi, izmantojot ultraskaņu, jums būs jābūt pilnam urīnpūslim.

CVS mērķis ir iegūt no jūsu placentas nelielu audu paraugu, kas tiks nosūtīts laboratorijai analīzei. Ārsts izņem paraugu caur jūsu dzemdes kaklu (transcervikālo CVS) vai vēderu (transabdominālais CVS) atkarībā no tā, kura pieeja viņai vislabāk nodrošina jūsu placentu. Tehniķis izmanto ultraskaņu, lai palīdzētu vadīt procedūru.

Transcervikālajam CVS, maksts un dzemdes kakls vispirms tiek notīrīti ar antiseptisku līdzekli. Tas tiek darīts, lai novērstu baktēriju iekļūšanu dzemdē, kas varētu izraisīt infekciju. Pēc tam ārsts caur dzemdes kaklu saver katetru un, veicot paraugu no placentas, izmanto vieglu sūkšanu.

Transabdominālajam CVS, vispirms šajā apgabalā jūs varat saņemt vietējās anestēzijas līdzekli. Tad ārsts ievieto adatu caur ādu, muskuļiem un dzemdes sieniņām, lai paraugu izvilktu no placentas.

Neatkarīgi no tā, vai audi tiek iegūti caur jūsu dzemdes kaklu vai vēderu, amnija maiss, kurā aug jūsu mazulis, netiks traucēts. Kad pārbaude ir veikta, ārsts pārbauda mazuļa sirdsdarbību ar ārēju augļa monitoru vai ar ultraskaņas palīdzību.

Procedūra varētu nedaudz sāpināt, bet tas ir beidzies salīdzinoši ātri. No sākuma līdz beigām tas aizņem apmēram 30 līdz 45 minūtes, un pati ieguve notiek tikai dažas minūtes. Dažas sievietes, kurām ir bijusi transcervikāla CVS, saka, ka tā jūtas līdzīga papas uztriepei, kas var justies kā krampis vai šķipsniņa. Tiem, kam ir transabdomināls CVS, vēdera rajonā var rasties nelielas sāpes vai diskomforts.

Piezīme: Ja jūsu asinīs ir Rh negatīvs, pēc CVS ​​jums būs nepieciešams šāviens ar Rh imūnglobulīnu (ja arī jūsu mazuļa tēvs nav Rh negatīvs), jo procedūras laikā jūsu mazuļa asinis, iespējams, ir sajaukušās ar jūsu asinīm, un tas, iespējams, nav saderīgs.

Kas notiek pēc procedūras?

Pārējā dienā jums tas būs jāuzņemas viegli, tāpēc sarunājiet, lai kāds jūs vedīs mājās.

Arī:

• Nākamās divas vai trīs dienas izvairieties no dzimumakta un spraigām darbībām.

• Daži praktiķi iesaka arī izvairīties no peldēšanās vai vannām, ja CVS tika veikts caur jūsu dzemdes kaklu.

• Neplānojiet ceļojumu. Lidošana nav riskanta, taču ir ieteicams dažas dienas palikt tuvu mājām, ja rodas kādi simptomi, kas jāpārbauda.

• Zvaniet savam ārstam vai vecmātei, ja rodas neparasti simptomi. Daži krampji un neliela asiņošana nākamās dienas laikā ir normāli, taču par to ziņojiet ārstam vai vecmātei. Ja Jums ir ievērojams krampjveida vai vagināls smērēšanās vai ja noplūst amnija šķidrums, nekavējoties zvaniet ārstam. Tās varētu liecināt par gaidāmo abortu. Zvaniet arī tūlīt, ja Jums ir drudzis, kas varētu būt infekcijas pazīme.

Kad es saņemšu rezultātus?

Daži no provizoriskajiem testa rezultātiem var būt pieejami pāris dienu laikā, un daži no pārbaudījumiem prasīs divas līdz četras nedēļas.

Kāpēc tik ilgi? Hromosomu analīzei laboratorijas tehniķi izolē audu šūnas (kurām ir tāds pats ģenētiskais sastāvs kā mazuļa šūnām) un ļauj tām pavairot nedēļu vai divas. Tad viņi analizē šūnas, lai noteiktu hromosomu anomālijas.

Kas notiek, ja tiek konstatēts, ka manam bērniņam ir problēmas?

Jums tiks piedāvātas ģenētiskās konsultācijas un konsultācija ar mātes augļa medicīnas speciālistu, lai jūs varētu iegūt vairāk informācijas un apspriest savas iespējas. Dažas sievietes izvēlas pārtraukt grūtniecību, bet citas nolemj turpināt.

Neatkarīgi no tā, kuru maršrutu izvēlēsities, jūs varat atrast papildu konsultācijas vai atbalstu. Dažām sievietēm atbalsta grupas ir noderīgas, citas var vēlēties individuālas konsultācijas, un dažas var izvēlēties abas. Noteikti informējiet ārstu un ģenētisko konsultantu, ja jums nepieciešama papildu palīdzība, lai viņi varētu sniegt jums atbilstošus nosūtījumus.


Skatīties video: હટલર વશ 5 તથય (Janvāris 2022).